Термін «скринінг» означає «просівання, сортування». Пренатальний скринінг - це дослідження, що виявляють групу ризику вагітних жінок з можливими аномаліями розвитку плода. Це синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) і дефект нервової трубки (ДНТ).

Найбільш поширена з них - синдром Дауна (СД). За даними Міністерства охорони здоров'я України щороку народжується до 400 таких дітей.

Починаючи з 1968 року, для виявлення хромосомних патологій жінкам пропонувалися інвазивні методи (забір зразків тканин плоду). Але цей метод став причиною почастішання випадків зривів вагітності та підвищення ризику інфікування плода. У 80-х роках минулого століття були виявлені речовини, концентрація яких в крові вагітної дитиною з хромосомною патологією відрізнялися від показників крові вагітної здоровою дитиною. Концентрація кожного біохімічного маркера залежить від терміну вагітності та стану плода. Тому проведення тест-скринінгів призначається строго в певний період вагітності, коли можна з найбільш точною ймовірністю оцінити шукані ризики.

Зри в корінь

Під час вагітності зазвичай проводять два скринінгу: у першому (подвійний тест) і в другому семестрах (потрійний тест). Третій проводять тільки за показаннями. Ці тести містять у собі докладний УЗД з детальною інформацією та біохімічний аналіз крові (маркери АФП, β-ХГЛ, РАРР-А, вільний естріол, ингибин А).

Альфа-фетопротеїн (АФП) - білок, що виробляється плодом. Підвищений рівень його в крові може свідчити про такі можливі аномалії розвитку плода: атрезія дванадцятипалої кишки, вроджений нефроз. Знижений рівень АФП може говорити про можливе синдромі Дауна. По ньому також визначають можливий дефект нервової трубки.

ХГЛ - хоріонічний гонадропінів людини продукується в плаценті. При вагітності або при загрозі її зриву спостерігається зниження ХГЧ. Підвищений його вміст говорить про багатоплідної вагітності, прийомі препаратів або можливої ​​аномалії плоду (міхурово занесення).

РАРР-А - білок-А плазми крові. Його значне зниження говорить про можливе синдромі Дауна, синдром Едвардса. Цей тест інформативний при оцінці загрози зриву вагітності на малих термінах.

Вільний естріол (ЕЗ) - жіночий статевий гормон, що виробляється плацентою. Висока зниження чи недостатній підйом говорять про можливі порушення або в плаценті, або в плоді.

Інгибин А - гормон, що виробляється плодом, плацентою. Його рівень говорить про можливе синдромі Дауна або синдромі Патау (трисомія 13). Досліджується в третьому скринінгу.

Результати тестів виражають в одиницях МОМ. Умовно нормальними значеннями МОМ для всіх маркерів на будь-якому терміні вагітності вважається межа 0,5-2,0 МОМ.

Визначення всіх вищевказаних маркерів говорить не тільки про можливі ризики вад плоду, а використовується і для діагностики ризиків ускладнення вагітності, а саме: затримки внутрішньоутробного розвитку плода, фетоплацентарної недостатності, виникнення гестозу, низької маси плода при народженні, хронічної внутрішньоутробної інфекції, передчасних пологів.

Біохімічний скринінг інформативний тільки при врахуванні всіх маркерів, а не якого-небудь одного.

Скринінг 1-го триместру вагітності: терміни, процес, результат

Проведення першого скринінгу на терміні 11-13 (ідеально-12) тижнів - є одним з найбільш достовірних тестів. Визначають ймовірність розвитку таких патологій, як дефект передньої черевної стінки, дефект нервової трубки, деякі хромосомні аномалії. Крім цього «подвійний тест» виявляє не тільки генетичну патологію, а й загрозу зриву, фетоплацентарну недостатність.

Перший скринінг включає:

УЗД. Саме інформативне УЗД, просять зробити обов'язково, так як деякі лабораторії запитують його результати.
Біохімічний аналіз венозної крові. Досліджують маркери: вільний β-ХГЛ і РАРР-А.
Крім інших показників, при УЗД дуже важливо визначити величину комірцевої зони плода. Це область між внутрішньою поверхнею шкіри плоду і зовнішньою поверхнею м'яких тканин шийного відділу хребта. Величина комірцевої зони з ростом плода змінюється, але нормою вважається її розмір до 2 мм. У 65-85% випадках збільшення комірного простору у дітей діагностується трисомия 21. Бажано робити УЗД в невеликому часовому розриві з аналізом крові

Товщина комірцевої зони

На 10-12 тижні досягається пік значення ХГЧ, потім він починає падати. Показники ХГЧ в нормі можуть відрізнятися. Це залежить від використовуваних методів розрахунку кожної окремої лабораторії. Тому адекватну оцінку аналізу може зробити тільки кваліфікований лікар.

Дослідження РАРР-А оптимально проводити на терміні 12 тижнів. Після 14 тижнів воно не інформативно. Фахівці вважають, що визначення РАРР-А, разом з β-ХГЛ, підкріплені результатами УЗД, збільшує ймовірність виявлення синдрому Дауна в першому триместрі вагітності до 85-90%. Що стосується синдрому Едвардса, то на терміні 9-13 тижнів рівень РАРР-А в цьому випадку знижується до 0,5 МОМ.

Отримані відхилення рівнів маркерів в крові матері не є точним діагнозом патології плоду. У комплексі з іншими факторами ризику вони є підставою для застосування більш складних детальних методів діагностики аномалій розвитку плода (інвазивна діагностика). Це біопсія ворсин хоріона і проведення генетичного дослідження ембріона.

Скринінг 2-го триместру вагітності: терміни, результати

Другий скринінг проводиться на терміні 16-20 тижнів (оптимально 17-18). Складається з:

Розширеного УЗД
Біохімічного дослідження венозної крові (ХГЧ, АФП і ЕЗ) - «потрійний тест»
Завданням УЗД є:

підтвердження розвитку і визначення розмірів плода;
виключення можливих вад розвитку головних органів і систем організму плода;
оцінка довжини носової кістки (при патології носова кістка відсутня або значно вкорочена);
оцінка навколоплідних вод;
оцінка довжини плечових і стегнових кісток (при відхиленнях кістки вкорочені);
наявність трьох судин в пуповині (при патології судин два).
Оцінка підвищення / пониження ХГЧ така ж, що і в першому триместрі. АФП найбільш інформативний на терміні 17-18 тижнів.

Сам по собі аналіз на АФП малоінформативне під час вагітності, його обов'язково проводять комплексно з іншими маркерами.

Рівень вільного естріолу (ЕЗ) показує функціонування фетоплацентарної системи. Зниження його показника більш ніж на 40% - загрозливий знак.

Що впливає на результати аналізів

Результатів аналізів вагітні жінки чекають з нетерпінням і тривогою. Тому важливо знати причини, які можуть спотворити результати скринінгу.

Цукровий діабет. Найчастіше проведення скринінгу відміняють, так як точність розрахунків ризиків патологій дуже низька;
Багатоплідна вагітність. Всі маркери підвищені, результати можуть бути неточними.
Вага матері. Маркери підвищені у повних жінок, знижені у худих.
Результат скринінгу - звіт, де вказані дані тесту і норми, скориговані значення МОМ. У висновку видаються показники ступеня ризику по трисомії у вигляді 1: 1000 (1 випадок на 1000 і більше вагітностей).

Враховуючи всі показники, їх значення і трактування, кваліфікований лікар може направити вагітну жінку на консультацію до лікаря-генетика для проведення детального генетичного дослідження, що включає генетичне УЗД або інші маніпуляції.

Однак майбутня мама сама вирішує, проходити чи їй тести. Головною проблемою є те, що в разі підтвердження патологій у плода лікування не існує. Якщо остаточний результат виявляється не з кращих, то подружжя стають перед вибором: зберегти вагітність або ж перервати її. Це тяжкий вибір. Адже скрининги показують всього лише ймовірність патологій, але не остаточний діагноз.

Нагадуємо, що в жіночій консультації Ладижинського МТМО для Вас доступні дані види перинатального скринінгу!!!